全媒體記者 梁翊韜 通訊員 陸若希

每年二月的最后一天，是全球關(guān)注罕見(jiàn)病群體的特殊時(shí)刻——國(guó)際罕見(jiàn)病日。2025年2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題為“More than you can imagine”(不止罕見(jiàn))，中文主題為“看見(jiàn)生命的1?”，旨在喚起社會(huì)各界對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)注與支持。

駐馬店市中醫(yī)院醫(yī)生王詩(shī)雨表示，罕見(jiàn)病，亦稱(chēng)孤兒病，是指那些患病人數(shù)相對(duì)較少的疾病。全球范圍內(nèi)，存在數(shù)以千計(jì)的罕見(jiàn)病，影響著數(shù)億人的生活。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，罕見(jiàn)病是指患病率低于0.65%至1%的疾病。國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有五六千種，約占人類(lèi)疾病的10%。其中80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。

漸凍人癥?；颊叽竽X、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲，他們的肌肉會(huì)逐漸萎縮無(wú)力直到癱瘓，包括說(shuō)話、吞咽和呼吸所用的肌肉，最終因呼吸衰竭而死亡。得病的人像被冰雪凍住一樣，喪失任何行動(dòng)能力，但過(guò)程不是迅速的，而是身體一部分、一部分地萎縮和無(wú)力。這一切都在他們神志清醒、思維清晰的情況下發(fā)生。漸凍人癥病程進(jìn)展迅速，患者三年死亡率約50%，五年死亡率約90%。但如果能在早期進(jìn)行干預(yù)性治療，則可以大大延長(zhǎng)生存期。

血友病。由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的出血性疾病。最主要的臨床表現(xiàn)就是出血，這種出血是與生俱來(lái)，并且會(huì)伴隨終身，稍不注意便會(huì)血流不止。主要包括皮膚、關(guān)節(jié)、肌肉以及頸部和喉部的出血。當(dāng)負(fù)重關(guān)節(jié)反復(fù)出血時(shí)，可以導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、僵硬、畸形，嚴(yán)重者甚至?xí)霈F(xiàn)殘疾和癱瘓。

白化病。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多出現(xiàn)眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無(wú)有效的治療方法。

肢端肥大癥。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。

特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴(yán)重的出現(xiàn)心包積液，導(dǎo)致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿癥。缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。

線粒體病。常見(jiàn)的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動(dòng)后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。

除此之外的罕見(jiàn)病還包括：少汗性外胚層發(fā)育不良(HED)、鐮狀細(xì)胞性貧血(SCD)、成骨不全癥等等。不過(guò)近些年隨著科技進(jìn)步，罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域取得了發(fā)展，為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了更多更好的治療選擇。

王詩(shī)雨科普，可以通過(guò)以下方式來(lái)預(yù)防罕見(jiàn)病。

一級(jí)預(yù)防：避免近親結(jié)婚，近親結(jié)婚會(huì)增加遺傳病的風(fēng)險(xiǎn);適齡生育，高齡產(chǎn)婦胎兒染色體異常概率升高;孕前檢查，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和攜帶者篩查，識(shí)別潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn);補(bǔ)充葉酸，孕前及孕后三個(gè)月補(bǔ)充葉酸，預(yù)防神經(jīng)管缺陷。

二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查，進(jìn)行孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和NTD篩查;產(chǎn)前診斷，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行絨毛或羊水穿刺，進(jìn)行細(xì)胞及分子遺傳學(xué)檢測(cè)。

三級(jí)預(yù)防：新生兒篩查，出生后對(duì)新生兒進(jìn)行先天缺陷篩查，早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。（編輯 李宗文）

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