全媒體記者 梁翊韜 通訊員 陸若希

在孕期檢查中，孕媽媽們經(jīng)常會聽到“產(chǎn)前篩查”和“產(chǎn)前診斷”，這兩個詞聽起來非常像，但它們各有各的秘籍哦!駐馬店市中醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副主任王詩雨表示，“產(chǎn)前篩查”和“產(chǎn)前診斷”，一個篩查隱患，另一個精準診斷，它們共同為孕媽媽和胎兒的健康保駕護航。

王詩雨科普，產(chǎn)前篩查是孕期的“第一道防線”，通過簡便、經(jīng)濟的檢查手段，篩查出高風險孕婦，是胎兒異常風險的評估手段。產(chǎn)前診斷是孕期的“第二道防線”，通過精確、深入的檢查手段，對胎兒的健康狀況做出最終判斷則是胎兒異常的最終確認。

產(chǎn)前篩查通過簡便、經(jīng)濟，和無創(chuàng)傷的檢測方法，篩選出可能存在高風險的孕婦。以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率的產(chǎn)前篩查，是河南省一項重點民生實事工程。篩查的結(jié)果并不是最終的診斷，而是一個警示信號，篩查結(jié)果陽性時意味著孕婦的胎兒患病風險增高，需要進一步的檢查來確認。

產(chǎn)前篩查包含多種檢查手段：超聲檢查：NT、胎兒系統(tǒng)超聲檢查等;實驗室檢查：血清學產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)以及NIPT的升級版(NIPT-plus)等。

產(chǎn)前血清篩查主要用于評估胎兒是否存在某些遺傳性疾病風險的檢查，對孕婦血清中的特異性生化指標進行測定，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等信息，通過篩查軟件對21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷胎兒進行風險評估。雖然檢出率相對較低，費用較低，且能篩查出開放性神經(jīng)管缺陷，這是NIPT和NIPT-plus無法覆蓋的。

NIPT是通過提取孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行測序，能準確評估胎兒是否存在染色體異常，計算胎兒患21、18、13三體綜合征的風險。檢出率高于血清學產(chǎn)前篩查，NIPT檢測過程簡單，快速，能夠在較短時間內(nèi)給出檢測結(jié)果。

NIPT-plus是通過檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段來評估胎兒染色體異常的風險。加強了算法和測序深度，能分析出更多胎兒攜帶的染色體變異。NIPT-Plus在檢測小片段重復(fù)序列擴增方面更為精準‌，NIPT-Plus不僅涵蓋了NIPT所能檢測的常見染色體非整倍體疾病，還進一步擴大了檢測范圍，包括性染色體非整倍體疾病以及部分染色體微缺失/微重復(fù)疾病‌。

產(chǎn)前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內(nèi)治療;對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。對胎兒的健康狀況做出最終的判斷。

產(chǎn)前診斷最常用的是羊水穿刺，羊水穿刺術(shù)是一種創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷取材方法，通過使用穿刺針經(jīng)腹壁、子宮壁穿刺到羊膜腔內(nèi)，抽取羊膜腔中的羊水(含胎兒的脫落細胞、酶、病原體、代謝產(chǎn)物等)用于生化、細胞學檢查等，一般適合中期妊娠(孕16～22+6周)的產(chǎn)前診斷。

羊水穿刺由于檢測樣本直接來源于胎兒，因此羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的“金標準”。不是所有孕婦都需進行產(chǎn)前診斷預(yù)產(chǎn)期年齡達到或超過35歲的孕婦產(chǎn)前篩查高風險胎兒超聲異常或存在其他風險因素的高危人群應(yīng)接受產(chǎn)前診斷。（編輯 李宗文）

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